Για δεκαετίες, ο αυτισμός περιγραφόταν μέσα από ξεχωριστές διαγνωστικές κατηγορίες, όπως η αυτιστική διαταραχή, το σύνδρομο Asperger και η Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή Μη Προσδιοριζόμενη Αλλιώς (PDD-NOS). Ωστόσο, από το 2013 και μετά, με τη δημοσίευση του DSM-5 από την American Psychiatric Association, όλες αυτές οι υποκατηγορίες εντάχθηκαν σε μία ενιαία διάγνωση: τη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (Autism Spectrum Disorder – ASD). Η αλλαγή αυτή δεν αποτέλεσε απλώς μια αλλαγή ορολογίας αλλά μια βαθιά μετατόπιση στον τρόπο με τον οποίο η σύγχρονη επιστήμη αντιλαμβάνεται τον αυτισμό.
Η βασική επιστημονική αιτία για την κατάργηση των παλαιών υποκατηγοριών ήταν η χαμηλή διαγνωστική αξιοπιστία τους. Μελέτες έδειξαν ότι διαφορετικοί επαγγελματίες υγείας συχνά κατέληγαν σε διαφορετικές διαγνώσεις για το ίδιο παιδί ή ενήλικα, ιδιαίτερα όταν επρόκειτο για τις διαγνώσεις Asperger και PDD-NOS. Δηλαδή, το ίδιο άτομο μπορούσε να λάβει διαφορετική διάγνωση ανάλογα με τον αξιολογητή, το κέντρο ή ακόμη και τη χώρα στην οποία εξεταζόταν (Lord et al., 2012). Αυτό θεωρήθηκε σοβαρό πρόβλημα για την επιστημονική εγκυρότητα του συστήματος.
Παράλληλα, η έρευνα έδειξε ότι τα όρια ανάμεσα στις παλιές κατηγορίες ήταν ασαφή. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Asperger διαφοροποιούνταν θεωρητικά από τον «κλασικό αυτισμό» κυρίως επειδή δεν υπήρχε καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου ή της νοημοσύνης. Ωστόσο, στην πράξη, τα κοινωνικοεπικοινωνιακά χαρακτηριστικά, οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και οι αισθητηριακές δυσκολίες παρουσίαζαν μεγάλη επικάλυψη. Πολλοί ερευνητές κατέληξαν ότι οι υποκατηγορίες δεν αντιστοιχούσαν σε διακριτές νευροβιολογικές οντότητες αλλά σε διαφορετικές εκφράσεις του ίδιου νευροαναπτυξιακού φαινομένου (Grzadzinski et al., 2013).
Η σύγχρονη νευροεπιστημονική και γενετική έρευνα ενίσχυσε ακόμη περισσότερο αυτή την άποψη. Μελέτες νευροαπεικόνισης και γενετικής έδειξαν ότι δεν υπάρχουν σαφή βιολογικά όρια ανάμεσα στις παλιές διαγνώσεις. Αντίθετα, φαίνεται ότι ο αυτισμός χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά μεγάλη ετερογένεια, με πολυάριθμους γενετικούς και νευροαναπτυξιακούς μηχανισμούς να συμβάλλουν στη διαμόρφωση του φαινοτύπου (Happé & Frith, 2020). Αυτό σημαίνει ότι δύο άτομα με διάγνωση ASD μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά προφίλ δεξιοτήτων και δυσκολιών, αλλά να μοιράζονται κοινούς βασικούς μηχανισμούς ανάπτυξης.
Ο όρος «φάσμα» χρησιμοποιήθηκε ακριβώς για να περιγράψει αυτή τη μεγάλη ποικιλομορφία. Στην επιστήμη, ο όρος φάσμα δεν σημαίνει ότι υπάρχει μια απλή γραμμική κλίμακα από τον «ήπιο» έως τον «βαρύ» αυτισμό. Αντίθετα, αναφέρεται σε μια πολυδιάστατη κατανομή χαρακτηριστικών. Ένα άτομο μπορεί να έχει πολύ ανεπτυγμένες γνωστικές ικανότητες αλλά σοβαρές αισθητηριακές δυσκολίες. Κάποιο άλλο μπορεί να έχει περιορισμένο λόγο αλλά υψηλές μη λεκτικές δεξιότητες. Επομένως, το φάσμα περιγράφει την ποιοτική και ποσοτική διαφοροποίηση των χαρακτηριστικών και όχι μια μονοδιάστατη ιεράρχηση.
Στο DSM-5, τα διαγνωστικά κριτήρια οργανώθηκαν σε δύο βασικούς άξονες:
- επίμονες δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση,
- περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα μοτίβα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων.
Επιπλέον, εισήχθησαν τα «επίπεδα υποστήριξης» (Level 1, 2 και 3), ώστε η διάγνωση να περιγράφει περισσότερο τις πραγματικές ανάγκες του ατόμου και λιγότερο μια θεωρητική κατηγορία. Αυτό αποτέλεσε σημαντική αλλαγή και για την κλινική πράξη. Η σύγχρονη προσέγγιση εστιάζει πλέον στη λειτουργική αξιολόγηση: ποιες δυσκολίες επηρεάζουν την καθημερινότητα, ποιοι παράγοντες ενισχύουν τη συμμετοχή και ποιες υποστηρικτικές παρεμβάσεις είναι κατάλληλες.
Η αλλαγή είχε επίσης σημαντικές συνέπειες στην εκπαιδευτική και κοινωνική πολιτική. Στο παλαιότερο σύστημα, άτομα με σύνδρομο Asperger ή PDD-NOS συχνά αποκλείονταν από υπηρεσίες, θεραπευτικά προγράμματα ή κρατικά επιδόματα επειδή θεωρούνταν «λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις». Η ενιαία διάγνωση του ASD στόχευσε στη μείωση αυτών των ανισοτήτων, επιτρέποντας η πρόσβαση σε υποστήριξη να βασίζεται στις λειτουργικές ανάγκες και όχι αποκλειστικά στην ονομασία της διάγνωσης.
Ταυτόχρονα, η ενοποίηση διευκόλυνε και την επιστημονική έρευνα. Οι προηγούμενες κατηγορίες δημιουργούσαν δυσκολίες στη σύγκριση μελετών, καθώς διαφορετικά ερευνητικά κέντρα χρησιμοποιούσαν διαφορετικά κριτήρια. Η έννοια του φάσματος επέτρεψε τη δημιουργία μεγαλύτερων και πιο ομοιογενών ερευνητικών δειγμάτων, γεγονός που θεωρείται κρίσιμο για τη μελέτη της γενετικής, της νευροβιολογίας και της αποτελεσματικότητας των παρεμβάσεων.
Παρά τα παραπάνω, η αλλαγή δεν έγινε χωρίς κριτική. Ορισμένοι επιστήμονες υποστήριξαν ότι η ενοποίηση ίσως μειώνει την κλινική ευαισθησία απέναντι στις διαφορές μεταξύ ατόμων με διαφορετικά προφίλ. Επιπλέον, αρκετοί ενήλικες που είχαν διαγνωστεί με σύνδρομο Asperger θεώρησαν ότι χάνεται μια σημαντική πτυχή της προσωπικής και κοινωνικής τους ταυτότητας. Για τον λόγο αυτό, η συζήτηση παραμένει ανοιχτή στη διεθνή βιβλιογραφία.
Σήμερα, πάντως, η πλειονότητα των επιστημονικών οργανισμών θεωρεί ότι η έννοια της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος αποτυπώνει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πραγματικότητα του αυτισμού. Η έμφαση μετατοπίζεται από τις αυστηρές κατηγοριοποιήσεις προς την εξατομικευμένη κατανόηση του κάθε ατόμου: των δυσκολιών, των δυνατοτήτων, των αισθητηριακών ιδιαιτεροτήτων, των γνωστικών προφίλ και των αναγκών υποστήριξης. Αυτή η προσέγγιση θεωρείται περισσότερο συμβατή με τα σύγχρονα δεδομένα της νευροεπιστήμης, της αναπτυξιακής ψυχολογίας και της κλινικής πράξης.
Ενδεικτικές επιστημονικές πηγές
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-5 (2013).
Lord C., et al. (2012). Autism spectrum disorders. Neuron, 28(2), 355–363.
Grzadzinski R., et al. (2013). DSM-5 and autism spectrum disorders. Molecular Autism, 4(12).
Happé F., Frith U. (2020). Annual Research Review: Looking back to look forward – changes in the concept of autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry.
Witwer A., Lecavalier L. (2008). Examining the validity of autism spectrum disorder subtypes. Journal of Autism and Developmental Disorders.